Encore une histoire triste.

Cette après midi, je vois en consultation une dame de 65 ans atteinte de cette maladie, et sa fille, ancienne infirmière de réanimation polyvalente.

Environ 45 ans, carrée au physique comme au mental.

On papote sur nos connaissances communes.

En même temps, j’examine sa maman qui n’arrête pas de gigoter, et pour cause après 15 ans d’évolution.

J’ai un vague souvenir de cette maladie, datant des bancs de la fac, et je n’en ai jamais vue.

D’un ton presque badin, je demande à la fille si elle s’est fait dépister.

Elle me répond qu’elle avait été tentée de savoir, à l’âge de 18 ans avant d’avoir ses enfants.

Mais la généticienne lui avait déconseillé de faire le test.

Je m’étonne un peu de ce conseil, surtout venant d’une généticienne.

Elle m’a alors dit en souriant que si le test avait été positif, elle aurait alors « usé de moyens radicaux ».

Je ne doute pas un seul instant de sa détermination. D’autant qu’elle a vu trois ou quatre membres de sa famille se dégrader inéluctablement.

J’ai l’article d'Orphanet sur cette maladie avec la fille derrière moi (nous voulions savoir si il existait des pathologies cardio-vasculaires associées).

Evolution inéluctable et incurable, longue et handicapante vers une démence et le décès. Cinquante pourcent de transmission d'un/une malade à sa descendance.

C’est alors que j’ai compris.