La maladie de Steinert.

Cette dystrophie musculaire (dystrophie myotonique de type 1) a toujours intéressé les cardiologues du fait de la fréquence importante de troubles conductifs.

Ces troubles non spécifiques mais survenant dans cette pathologie particulière sont notamment reconnus dans les recommandations européenne sur la stimulation cardiaque définitive.

En effet, les indications d’implantation d’un stimulateur cardiaque sont nettement plus « agressives » que pour un patient indemne de cette maladie.

Quand je dis « agressive », je n’entends pas par là que les rythmologues se ruent comme des sauvages, un stimulateur entre les dents, sur tout Steinert qui passe à leur portée, mais que les indications sont plus larges.

Selon l’ESC (2007), les indications sont les suivantes :

1. En cas de bloc auriculo ventriculaire acquis : BAV 2 ou 3 (classe I, B) et BAV1 (classe IIb, B)
2. En cas de bloc bi ou tri-fasciculaire chronique : quelque soit le degré du bloc fasciculaire (classe IIa, C)

Un jour, quand j’étais jeune interne ignorant (presque un pléonasme), je reçois une jeune fille d’une vingtaine d’année, atteinte d’une maladie de Steinert en hospitalisation pour implantation d’un stimulateur cardiaque. Elle est parfaitement asymptomatique, et son ECG ne montre qu’un bloc trifasciculaire. Un peu étonné, je vais voir le rythmologue qui m’explique l’évolution rythmologique particulière de cette maladie.

Régulièrement, je vois des patients en consultation, et la question est toujours la même, faut-il les implanter ou pas ?

Une étude parue dans un NEJM récent va peut-être faire évoluer notre prise en charge.

Ce travail cherchait à mettre en évidence des paramètres permettant de prédire un risque majoré de mort subite.

Le résultat principal de l’étude permet de déterminer ces paramètres :

• anomalies sévères sur l’ECG de repos (rythme non sinusal, PR supérieur ou égal à 240 msec, QRS supérieur ou égal à 120 msec, BAV 2 ou 3).
• antécédent de tachyarythmie auriculaire.

On retrouve donc les critères ECG déjà cités dans les recommandations, auquel se rajoute la notion d’antécédent de tachyarythmie.

Mais là, où ça devient intéressant, c’est que la stimulation ne semble pas protéger de la mort subite :

"Pacing guidelines have been updated to reflect these recommendations.¹³ Such recommendations appeared to affect the use of pacemakers in our registry. By the time of the last follow-up visit, 10% of the patients had pacemakers, two thirds of which were prophylactic. However, we did not observe that pacemakers decreased the rates of sudden death or death from any cause. We and others have recognized that patients with myotonic dystrophy continue to die suddenly despite having functioning pacemakers.”

Par ailleurs, le faible nombre de défibrillateurs dans la population étudiée n’a pas permis de tirer la moindre conclusion sur leur utilité.

Il faut bien sûr prendre des pincettes énormes, puisque l’étude n’a pas été construite pour démontrer l’efficacité de la stimulation dans la prévention de la mort subite chez les  patients atteints de maladie de Steinert.

Les auteurs se gardent bien d’en tirer la moindre conclusion, et il faut que les lecteurs fassent de même.

Mais je pense que l’on va reparler de ce problème, et bâtir des études adaptées pour répondre à la question fondamentale de l’utilité de la stimulation cardiaque dans cette maladie.

La médecine avance aussi comme cela, en soulevant des questions ancillaires.

 

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Groh WJ, Groh MR, Saha C et coll. Electrocardiographic abnormalities and sudden desth in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med. 2008;358:2688-97

Vincent Bargoin. Dystrophie de Steinert et mort subite : on cherche à préciser les facteurs prédictifs . theheart.org. [International Editions > Édition française > Sections > Actualités > Risque CV/Prévention]; 16 juil. 2008. Consulté à http://www.theheart.org/article/881749.do le 24 juil. 2008

Recommandations.

Gaétan, du blogue CISMeF signale dans une note l’existence d’une nouvelle version du DReFC (Diffusion des REcommandations Francophones en Consultation de Médecine Générale).

Cet outil permet de retrouver très rapidement une recommandation sur un sujet précis.

C’est en tout cas bien plus pratique que des listes interminables et plus ou moins classées.

Par contre, Gaétan signale que cet outil n’est pas fonctionnel sur IE 6.

J’ai essayé sur IE 7 et Firefox 3, et ça marche.

Mes deux amours.

L’une est exigeante et ne pardonne rien.

L’autre est la bonté et la douceur même.

Je n’ai jamais trompé l’une.

J’ai fait quelques infidélités à l’autre (6 mois et quelques nuits).

L’une m’a confié d’innombrables patients.

L’autre m’a donné deux enfants.

L’une ne m’a apportée que des joies

L’autre, de la tristesse, parfois.

L’une se renouvelle continuellement.

L’autre se bonifie avec le temps.

 

Je ne m’imagine pas être avec quelqu’un d’autre.

Je ne m’imagine pas soigner autrement.

J’aime ma femme et la cardiologie.

Et vice versa.

 

2008, dix ans de vie commune avec les deux.